Исследования бесклеточной ДНК помогли разработать метод диагностики, который стал известен как «жидкая биопсия»: при его помощи можно определить и мониторить некоторые виды рака, аномалии плода, а также оценить функцию трансплантированных органов. Несмотря на многообещающий потенциал таких тестов, в настоящее время диапазон их применения ограничен.