С тех пор как стало известно о генах BRCA 1 и BRCA 2, в информационном пространстве все чаще поднимается вопрос о диагностической ценности этих генетических исследований в отношении развития онкологических заболеваний и в частности рака груди. Ген BRCA 1 был открыт в 1994 году, следом за ним два года спустя открыли ген BRCA 2. Функции этих генов в нашем организме заключается в регуляции роста и размножения клеток. Гены BRCA кодируют белки, которые блокируют деление опухолевых клеток. Если унаследованные гены BRCA 1 и 2 содержат мутации, то существует высокая вероятность развития опухолевого процесса в организме.

Следовательно, пациенты с мутацией находятся в группе риска. Для того чтобы развился опухолевый процесс, необходимо еще два условия — мутация во втором гене и бесконтрольное размножение опухолевых клеток. Почему гены BRCA 1 и BRCA 2 ассоциируют именно с раком груди и яичниками? Риск развития раковых опухолей при мутировавших генах существует по отношению к любому внутреннему органу. Но особенно подвержены злокачественным процессам органы, в которых регулярно происходят структурные изменения в течение всей жизни. У женщин — это гормонозависимые органы — яичники и молочные железы, у мужчин — слизистая кишечника и поджелудочная железа. Правда, стоит сделать поправку, что при мутациях в генах BRCA 1 риск развития рака молочной железы составит 50-95%, а BRCA 2 — 38-85%, а вероятность развития онкопатологии в других органах гораздо ниже.

Современная лабораторная диагностика с каждым годом предоставляет нам все больше информации о рисках развития смертельно опасных заболеваний. Но, даже получив результат исследований с выявленной мутацией, не спешите отчаиваться. Организм — сложнейшая система, в котором тысячи процессов взаимосвязаны друг с другом, а значит, функционирует в нем все по законам, о которых мы пока не до конца все знаем. При наличии мутации в генах BRCA рекомендуется обязательное регулярное обследование молочной железы методом маммографии