Ученые обнаружили, что мутации, затрагивающие ген TP53, супрессирующий развитие опухолей, характерны более чем для 90% остеосарком. Ранее считалось, что такие мутации встречаются лишь у четверти или половины больных, страдающих этой формой рака.

Остеосаркомы являются наиболее распространенным типом рака костей, развивающимся у детей. Подходы к лечению остеосарком остаются неизменными вот уже 20 лет, а их эффективность составляет около 70%. Полученные авторами данные могут оказаться полезны при разработке новых способов лечения рака костей.

Продуктом экспрессии гена TP53 является белок p53, участвующий в репарации ДНК и запускающем процессы апоптоза. Инактивация этого белка приводит к тому, что клетки становятся способны выживать под действием лучевой терапии. Ранние исследования показали, что остеосаркомы плохо поддаются подобному лечению.

Для выявления мутаций авторы применили полногеномное секвенирование, проанализировав образцы 34 опухолей, полученные от 32 больных. Оказалось, что 55% мутаций было связано с хромосомными перестройками и другими изменениями в структуре хромосом. Также исследователи выявили ряд мутаций, затрагивающих и другие онкогены (например, DLG2), присутствующие одновременно с нарушениями в гене TP53. Более чем для половины опухолей было характерно наличие большого числа точечных мутаций, окружающих места хромосомных перестроек.
Исследователи полагают, что полученные ими данные о распространенности и характере мутаций, затрагивающих ген TP53 у больных остеосаркомой, сделает лечение этой формы рака костей более эффективным.